Activités de recherche

respirare

RespiRare et études génétiques

Grâce au don de l’Association Respirer c’est Grandir, RespiRare soutient le financement d’analyses d’exome pour les patients présentant différentes formes de maladies respiratoires rares [...]

 

image

Anomalies de protéines du surfactant

L’objectif de cette étude est de documenter le rôle des anomalies du surfactant dans les pathologies respiratoires chroniques du nourrisson et de l’enfant. Cette étude a pour objet la recherche des mutations des gènes des protéines du surfactant : SP-C, SP-B, ABCA3, et TTF-1 [...]

image

Diagnostic moléculaire des dyskinésies ciliaires primitives

L'objectif de cet étude est d'évaluer la fréquence des mutations des deux gènes principaux de DCP (DNAI1 et DNAH5) dans la plus importante cohorte de patients existante à ce jour [...]

image

Gènes modificateurs dans la mucoviscidose

Le but de cette étude est d’identifier les gènes qui contribuent à la sévérité de la mucoviscidose. L’étude s’appuie sur la description détaillée des données phénotypiques des patients à travers le recrutement d’une large cohorte [...]

image

Malformations du système respiratoire

{ Page en cours de construction }