Activités de recherche

RespiRare et études génétiques

Mai 27 2016

Grâce au don de l’Association Respirer c’est Grandir, RespiRare soutient le financement d’analyses d’exome pour les patients présentant différentes formes de maladies respiratoires rares.

Description du programme

Identifier par WES (Whole Exome Sequencing) les gènes impliqués dans différentes formes de maladies respiratoires rares.

Les analyses seront effectuées chez des patients parfaitement phénotypés et inclus dans la base RespiRare. Elles ne pourront être réalisées qu’après obtention des consentements réglementaires.

Pré-requis

  • Patient présentant une maladie respiratoire rare identifiée suivant les critères cliniques établis
  • Au moins un des patients de chaque famille est un enfant dont le dossier est inclus dans la base RespiRare
  • Référent médical du patient appartenant à une équipe médicale de RespiRare
  • Consentements enfant/autorité parentale signés
  • Analyse génétique réalisée par une équipe de génétique appartenant à une structure de recherche labellisée
  • Résultats des études intégrés dans la base RespiRare, suivant les règles de bonne pratique

Validation de la demande

  • La demande de réalisation de WES pour un patient sera adressée au comité de pilotage de RespiRare
  • Le comité de pilotage s’assurera que les conditions du pré-requis sont réunies
  • Le comité de pilotage validera la plateforme qui sera en charge de l’analyse génétique
  • Le don reçu permettra la réalisation d’une soixantaine d’analyses, et le paiement sera effectué par RespiRare

Utilisation des résultats, communication et engagement du demandeur

  • Les données intégrées dans la base RespiRare seront utilisées suivant les règles listées dans la charte de fonctionnement
  • Toute publication/diffusion des données fera mention du soutien de l’Association Respirer c’est Grandir et de RespiRare

Formulaire de demande de subvention pour le séquençage d’exome pour les maladies respiratoires rares de l’enfant

Date de la demande :*

Nom et coordonnées du demandeur :

Nom :*
Adresse :*
Téléphone :
E-mail :*
Patients (et apparentés) concernés (indiquer les identifiants e-respirare des patients) :*
Motif de la demande (préciser la pathologie concernée) :*
Laboratoire réalisant le séquençage d'exome :
Subvention souhaitée (préciser le nombre de séquençages d'exomes prévu) :*

Contact

Annick Clement : annick.clement@aphp.fr